Prader-Willi syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang kompleks yang mempengaruhi metabolisme tubuh, nafsu makan, pertumbuhan, serta fungsi kognitif dan perilaku.
Para penderita Prader-Willi syndrome biasanya membutuhkan asupan makanan enam kali lebih banyak dari anak seumurannya. Permasalahan utama yang diderita adalah rasa kelaparan konstan yang biasanya dimulai pada sekitar usia 2 tahun. Hal ini disebabkan karena penderita tidak akan pernah merasa kenyang (hyperphagia).
Tanda-tanda bahwa mungkin ada sejak lahir meliputi:
1. Otot yang buruk (hypotonia)
2. Fitur wajah yang berbeda (mata berbentuk almond, penyempitan kepala di kuil-kuil, mulut berubah dan bibir atas tipis)
3. Ketika bayi, berat badan sulit dinaikkan, tangisan yang lemah dan mudah lelah.
4. Kurangnya koordinasi mata (strabismus)
5.Keinginan untuk makan banyak dan berat badan yang cepat naik.
6. Jika hipogonadisme pada wanita mungkin tidak menstruasi sampai usia 30-an atau bahkan mereka mungkin tidak akan pernah menstruasi
7. Jika hipogonadisme pada laki-laki tidak diobati, tidak menutup kemungkinan rambut wajah tidak akan tumbuh, dan suara mereka mungkin tidak sepenuhnya memberat.
8 Memiliki tangan dan kaki yang kecil dan tinggi badan rendah dibandingkan dengan teman sebayanya
9. Cacat intelektual, sehingga memiliki kesulitan dalam belajar
10. Perkembangan motorik tertunda dan sering mengalami gangguan tidur.
Penyebab Prader-Willi syndrome (PWS) selain kesalahan genetik spontan, juga bisa dikarenakan rusaknya bagian hipotalamus otak karena cedera atau pembedahan.
Pengobatan bagi penderita Prader-Willi syndrome (PWS) :
-Ahli gizi
-Dokter spesialis endokrinologi
-Perawatan kesehatan mental (psikolog atau psikiater)