G6PD merupakan penyakit keturunan yang terjadi karena rendahnya enzim yang terdapat pada aktivitas sel darah merah atau eritrosit didalam tubuh manusia. D6PD ini merupakan singkatan dari Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase, dimana enzim ini merupakan protein monomer yang terdiri atas 516 asam emino yang berfungsi untuk mereduksi nikotinamida adenosin dinukleotida phosphate (NADP) menjadi nikotinamida adenine dinukleotida phosphate hidrogen (NADPH).
G6PD
NADP merupakan bentuk aktif dari Enzim G6PD sedangkan fungsi dari NADPH ini adalah untuk melindungi sel dari kerusakan yang diakibatkan oleh rusaknya oksidatif karena radikal bebas. Kurangnya enzim D6PD ini, sel darah merah yang terdapat pada tubuh akan jadi lebih mudah dalam mengalami hemolisis atau penghancuran. Hemolisis pada sel darah merah ditandai adanya demam yang disertai dengan kuning (jaundice) serta pucat yang terjadi pada seluruh tubuh dan mukosa. Kadang penderita juga mengeluhkan kelelahan, sakit kepala, dan keluarnya urine yang berwarna lebih gelap.
Defisiensi dari G6PD yang ringan tidak menimbulkan gejala. Gejala akan timbul jika penderita mengalami sakit yang kemudian mengonsumsi obat tertentu, memakan jenis kacang tertentu atau kacang fava , serta menghirup uap dari kapur barus maupun detergen. Dari pemeriksaan fisik yang dilakukan oleh dokter biasanya ditemukan kondisi denyut nadi yang cepat atau takikardia, pembesaran limpa, nyeri yang dirasakan pada punggung, mata serta kulit tampak kuning.
Alat Alat Laboratorium Kesehatan dan Fungsinya
Jika gejala-gejala seperti itu timbul dan belum melakukan check up ke dokter akan lebih baik bila menghindari obat-obatan antibiotic seperti flourokuinolon (moxifloxacin, ofloxacin, ciprofloxacin, serta levofloxacin), klaramfenikol, sulfa (sulfapiridin, kontrimosazol, sulfametoksazol, sulfadiazine, sulfasetamid, solfisoksazol) dan juga obat anti malaria primaquine. Ada beberapa obat yang harus dihindari lain, untuk itu konsultasi pada dokter sangat penting.
Ada beberapa obat yang dapat menimbulkan hemolisis jika dikonsumsi dengan dosis tinggi, namun jika dikonsumsi dengan dosis yang tepat tidak akan jadi masalah, obat-obatan tersebut adalah paracetamol, aspirin, dipiron, sulfametoksipiridazole, sulfasilin, isonoazid, streptomisin, glibenclamide, kina, dan lain lain serta beberapa vitamin seperti vitamin C dan vitamin K.
Varian G6PD
WHO telah mengklasifikasi beberapa varian mutan G6PD berdasar pengukuran terhadap aktivitas enzim, dan berikut ini variannya:
1. Klas I
Aktivitas enzim pada varian ini kurang dari 10% dari normal dan disertai dengan anemia hemolitik kronis.
2. Klas II
Pada varian ini, enzim juga kurang dari 10% dari normal namun tidak disertai dengan anemia hemolitik kronis.
3. Klas III
Aktivitas enzim yang dimiliki pada klas ini berkisar diantara 10% hingga 60% dari normal serta anemia hemolitik akan terjadi apabila terpapar dengan bahan aksidan atau terkena infeksi
4. Kals IV
Pada varian ini tidak ada penurunan terhadap aktivitas dari enzim G6PD serta tidak mengalami anemia hemolitik.
5. Klas V
Aktivitas enzim pada varian ini naik, jadi tidak ada gejala yang muncul baik secara genetic, biologis serta antropologis pada varian ini dan juga varian Klas IV.
Cek Kolesterol Saja Tidak Cukup, Lengkapi Dengan Cek Lipid Darah
Ada beberapa penyebab terjadinya anemia hemolitik akut, yaitu:
1. Induksi obat
Manifestasi varian mutan dari gen G6PD yang menyebabkan defisiensi enzim kurang dari 60% dari normal, ini terjadi akibat adanya paparan dari bahan kimia ataupun obat yang dapat menimbulkan anemia hemilitik akut. Setelah paparan bahan kimia atau obat, umumnya setelah satu hingga tiga hari penderita akan mengalami letargi, demam dan terkadang juga disertai dengan gejala gastrointestinal.
2. Infeksi
Terjadinya penyebab dari hemolisis yang umum adalah karena infeksi. Infeksi yang disebabkan oleh virus dan bakteri seperti salmonella, hepatitis, escherchia coli dan beberapa lagi dapat menyebabkan anemia hemolitik pada penderita kurangnya enzim G6PD. Satu hingga dua hari hemolisis dapat timbul setelah terjadinya infeksi dan akan menyebabkan anemia.
G6PD test kit merupakan alat yang digunakan untuk melihat atau mendeteksi ada atau tidaknya enzim G6PD dalam darah dengan cepat dan mudah. G6PD test kit terdiri dari beberapa alat yaitu rapid test, genotyping test dan juga biosensor. Dalam test ini darah diambil merupakan darah yang berasal dari pembuluh darah vena. Waktu yang dibutuhkan untuk test ini tidaklah lama untuk rapid tesnya hanya membutuhkan waktu sekitar 10 menit.(dwi)